Un proiect de colaborare internațională pentru dezvoltarea și implementarea unor noi instrumente de predicție a bolilor genomului a primit peste 10 milioane de euro din programul de cercetare și inovare “Orizont 2020” al Uniunii Europene. Proiectul își propune să demonstreze potențialul și beneficiile puternice ale inteligenței artificiale (AI) asupra generării unor scoruri predictive genetice.

Genomica are potențialul de a revoluționa asistența medicală, dar sunt necesare noi cercetări pentru a beneficia de un număr mare de date genomice și de sănătate din Europa.

Proiectul INTERVENE își propune să dezvolte și să testeze instrumentele de nouă generație pentru prevenirea, diagnosticarea și tratamentul personalizat atât al bolilor comune, cât și al bolilor rare, utilizând abordări avansate bazate pe inteligența artificială, pe un număr mare de date de sănătate genomice și longitudinale stocate în prezent în biobănci și depozite medicale.

Proiectul se concentrează pe dezvoltarea scourilor de risc genetic îmbunătățite și testarea validității lor clinice. Scorurile de risc genetic sunt instrumente statistice generate pe baza profilului genomului a indivizilor și a efectelor fiecărei variante genetice asupra riscului fiecărei boli.

Recent s-au făcut progrese semnificative în acest domeniu. Unele dovezi sunt în creștere și arată scorurile genetice pentru a oferi un potențial predictiv similar sau, în unele cazuri, chiar mai bun decât factorii convenționali de risc în boli precum cele cardiovasculare și cancerele frecvente.

În proiectul INTERVENE, datele clinice de măsurare și de laborator de pe tot parcursul vieții vor fi integrate cu scorurile genetice pentru a crea instrumente predictive puternice și pentru a identifica indivizii cu risc crescut de îmbolnăvire. Pentru trei boli cu o povară extraordinară pentru sănătatea publică – boli cardiovasculare, diabet de tip 2 și cancerul de sân – utilitatea instrumentelor AI va fi testată în mediile clinice din Finlanda, Estonia și Italia.

INTERVENE va construi, de asemenea, o nouă platformă europeană care va permite cercetătorilor și medicilor să calculeze cu ușurință scorurile genetice cu scopul de a permite adoptarea pe scară largă a scorurilor de risc genetic ca standard de aur în cercetarea clinică. Pentru a face acest lucru, echipa INTERVENE a unit experți din mediul academic, din industrie, furnizori de servicii medicale și grupuri de avocați pentru pacienți.

„Există o nevoie urgentă de dezvoltare a unor platforme eficiente de evoluție și testare pentru a spori validarea clinică a acestor algoritmi puternici. Pentru a rezolva această nevoie, INTERVENE reunește liderii în dezvoltarea metodelor AI, biobănci, cercetare clinică, infrastructuri IT și impactul etic, juridic și societal în Europa și nu numai. Mai mult decât atât, avem nevoie de instrumentele noi pentru a putea calcula automat scorurile în grupuri diferite de strămoși și pentru a comunica informațiile despre risc medicilor și cetățenilor într-un mod ușor de înțeles. ”

Prof. Samuli Ripatti de la Universitatea din Helsinki, organizația care coordonează proiectul.

În ciuda dovezilor științifice care se acumulează rapid, valoarea predictivă a scorurilor de risc genetic nu a fost testată în practica clinică pentru multe boli care pot fi prevenite. În cadrul proiectului INTERVENE, instrumentele nou dezvoltate vor fi luate în considerare în mediul clinic, iar beneficiile lor din lumea reală vor fi evaluate de experți, grupuri europene de avocați pentru pacienți și societăți medicale.

„Suntem foarte încântați că am adunat atât de mulți experți geniali și dedicați, seturi de date foarte impresionante și o platformă de analiză a datelor la clasă mondială în acest efort comun fără precedent de transformare a cercetării clinice și a medicinei de precizie”, spune dr. Andrea Ganna, co-lider al proiectului.

Rezultatele proiectului vor oferi, sperăm, o precizie fără precedent în modelele de predicție personalizate, o prevenire mai eficientă și opțiuni de tratament mai bune pentru pacienții care suferă de o varietate de boli complexe și rare.

 

 

Sursă material ecpc.org.