Încărcătura ridicată a mutațiilor tumorale (TMB-H, high tumor mutation burden) nu reprezintă un biomarker universal care poate prezice răspunsul la imunoterapia cu inhibitorii punctelor de control (ICB,  immune checkpoint blockade) la pacienții cu tumori solide, conform unui studiu publicat în  Annals of Oncology. TMB-H a fost utilizat cu succes ca biomarker predictiv doar într-un subgrup al populației incluse în studiu: tipurile de cancer în care numărul de limfocite T CD8 pozitive (CD8+) se corelează cu TMB-H. În cazul altor categorii de tumori, nu a fost identificată o asociere cu rezultate favorabile în urma administrării ICB.

TMB-H constă în prezența unei rate ridicate a mutațiilor genetice la nivelul unei tumori. Pentru a clasifica o tumoră în această categorie este necesar ca numărul de mutații/ megabaze de ADN să fie peste 10. Aceste modificări genetice sunt determinate prin secvențierea țintită de tip FoundationOne CDx.

 

 

Articolul integral poate fi citi pe raportuldegarda.ro.