Multe detalii despre biologia cancerului pediatric rămân necunoscute din cauza rarității cancerului în copilărie. În domeniul geneticii cancerului, există o înțelegere limitată a modului în care modificările genetice moștenite pot contribui la formarea și creșterea tumorală. Pentru a putea face conexiuni între anumite mutații genetice și riscul de boală este nevoie de o mulțime de date, care până recent au fost în mare parte indisponibile pentru cancerele pediatrice.

În prezent, teste precum MSK-IMPACT pot analiza tumorile pentru mutațiile a peste 500 de gene, dar pot realiza și analiza celulelor normale (germinale) ale pacienților. În cel mai mare studiu de acest tip de până acum, cercetătorii din cadrul programului pediatric de la Memorial Sloan KetteringMSK Kids, au utilizat panelul NGS MSK-IMPACT  în cazul a 751 de copii cu tumori solide. 18% dintre aceștia prezentau mutații cu semnificație patologică la nivelul liniei germinale iar testarea s-a dovedit utilă atât în ceea ce privește optimizarea diagnosticului și tratamentului dar și realizarea screeningului în cascadă.

 

 

Materialul integral poate fi citit pe raportuldegarda.ro.