Testele genetice adresate direct consumatorului conduc în peste 80% din cazuri la rezultate fals pozitive atunci când sunt folosite pentru detectarea unor variante genetice rare. Doar 16% din 5.000 de modificări genetice rare care pot cauza boli detectate prin testele pentru polimorfismele uninucleotidice (SNPs) pot fi confirmate prin secvențierea ADN-ului. Datele provin dintr-un studiu publicat în British Medical Journal, care inclus peste 50.000 de persoane.

Atunci când este utilizată pentru identificarea mutațiilor genelor BRCA1 și BRCA2, care se asociază cu un risc crescut de cancer mamar și ovarian, testarea SNP are o valoare pozitivă predictivă de 4,2%. Autorii studiului subliniază importanța realizării controlului calității și consideră că aceste teste pot fi utilizate în continuare, însă companiile ar trebui să realizeze teste de conformare înainte de a raporta clienților rezultatele.

“Pare că o variantă foarte rară, care cauzează o boală, detectată prin testarea SNP, are o probabilitate mai ridicată de a fi un rezultat greșit decât corect“, au menționat co-autorii studiului, Caroline Wright, profesor de medicină genomică la Universitatea din Exeter, Marea Britanie, și Michael Weedon, profesor asociat de bioinformatică și genetică umană la Universitatea din Exeter.

 

 

Materialul integral poate fi citit pe raportuldegarda.ro.