Un studiu publicat în JAMA Oncology a urmărit identificarea categoriilor de pacienți oncologici care obțin cele mai mari beneficii în urma testării comprehensive genomice. Prin testare NGS (secvențierea întregului exom sau a unui panel extins de gene) s-au identificat anomalii acționabile pentru 4 din 5 pacienți cu tumori avansate. Pentru pacienții cu cancere de origine primară necunoscută (CUP – carcinoma of unknown primary origin), a fost posibilă identificarea țesutului de origine în peste jumătate din cazuri. Rezultatele au implicații și pentru evaluarea riscului de cancer la membrii familiei, având în vedere că 16% dintre pacienți aveau variante patologice la nivelul liniei germinale (PGV – pathogenic germline variants).

Doar 10-25% dintre pacienții cu tumori avansate primesc un tratament informat de datele obținute prin secvențiere, de aceea este dificil să se estimeze beneficiul clinic pe care acești pacienți îl obțin în urma testării NGS. Studiile care au evaluat impactul testării comprehensive NGS pentru pacienții cu cancere avansate raportează o gamă largă de mutații acționabile clinic per pacient, care variază între 40-94%. Studiul publicat în JAMA cuprinde o analiză a prognosticului clinic al pacienților cu tumori solide avansate, care au primit testare NGS și oferă o perspectivă importantă asupra utilității clinice a unei astfel de abordări.

 

 

Articolul integral poate fi citit pe raportuldegarda.ro.