Potrivit unui nou studiu al Clinicii Mayo, cancerul colorectal este adesea imprimat în genele familiei și transmis de la o generație la alta.

Cercetătorii din cadrul Centrului Clinic Mayo pentru Medicină Individualizată au descoperit că 1 din 6 pacienți cu cancer colorectal prezintă o mutație genetică moștenită legată de cancer, care probabil i-a predispus la boală. În plus, cercetătorii au descoperit că 60% din aceste cazuri nu ar fi fost detectate dacă s-ar fi bazat pe o abordare standard.

Am constatat că 15,5% din cei 361 de pacienți cu cancer colorectal aveau o mutație moștenită într-o genă asociată cu dezvoltarea cancerului lor. De asemenea, am constatat că peste 1 din 10 pacienți au avut modificări în terapia lor medicală sau chirurgicală pe baza constatărilor genetice.”

Niloy Jewel Samadder, MD, gastroenterolog și hepatolog Mayo Clinic, autor principal al studiului

Pacienții au fost testați cu un panou de secvențiere care a inclus peste 80 de gene predispozante sau din categoria celor care cauzează cancerul . În comparație, panourile standard pentru cancerul colorectal includ doar 20 sau mai puține gene.

Pacienții cu cancer colorectal au făcut parte dintr-o cohortă mai mare de 3.000 de pacienți implicați în studiul de doi ani de Etiologia cancerului folosind testarea genetică proactivă (INTERCEPT) și au fost diagnosticați recent cu diferite tipuri de cancer la locațiile Centrului Cancer Clinic Mayo din Arizona, Florida și Minnesota.

„Prin studiul INTERCEPT, Centrul pentru Medicină Individualizată a abordat o problemă relevantă pentru toți pacienții cu cancer”, spune Aleksandar Sekulic, MD, Ph.D., director asociat al Centrului. Constatarile publicate de Dr. Samadder si colegii săi fac lumină asupra rolului pe care genele noastre îl joaca in dezvoltarea cancerului de colon.

Studiul cancerului colorectal subliniază faptul că descoperirea mutațiilor genetice moștenite folosind o abordare de testare universală și panouri genetice mai largi ar putea duce la oportunități pentru gestionarea cancerului în familii și la noi terapii împotriva cancerului care pot salva vieți.

Cancerul colorectal este a doua cauză principală de deces prin cancer în SUA. Spre deosebire de multe alte tipuri de cancer dificil de descoperit în stadii incipiente, cancerul de colon începe ca un polip, care poate fi detectat într-un screening de colonoscopie și eliminat pentru a preveni dezvoltarea și răspândirea cancerului. Societatea Americană a Cancerului recomandă persoanelor cu risc mediu de cancer colorectal să înceapă examinări regulate la vârsta de 45 de ani.

„Screening-ul cancerului colorectal este o modalitate importantă pentru a preveni această boală mortală și multe decese inutile care rezultă din aceasta. Screeningul poate fi efectuat cu o colonoscopie, teste de scaun sau chiar scanări CT.”, spune Dr. Samadder.

În cadrul studiului, Dr. Samadder și echipa sa au examinat variantele genetice (mutații) cu care s-a născut pacientul și care le-au predispus la dezvoltarea cancerului. Mutațiile sunt modificări anormale ale ADN-ului unei gene. O mutație genică poate afecta celula în multe moduri, inclusiv interferând cu proteinele sau determinând activarea unei gene.

Deși multe mutații care cauzează cancer colorectal sunt întâmplător într-o singură celulă – inclusiv din factori de mediu, dietă, fumat și consumul de alcool – studiul confirmă că multe sunt mutații moștenite care declanșează un ciclu de evenimente care pot duce la cancer.

„Deși cele mai frecvente mutații au fost găsite în genele asociate în mod tipic cu cancerul colorectal, am constatat că un număr substanțial de mutații au fost prezente în genele asociate în mod obișnuit cu cancerul de sân și ovarian”, explică dr. Samadder. Acest lucru poate duce la noi terapii specifice bazate pe genetica unică a cancerului.

„Puterea geneticii este că putem prevedea cancerul care se va dezvolta și la alți membri ai familiei. Astfel, urmează să luăm măsuri pentru a ne asigura că tuturor pacienților li se oferă secvențierea genomică pentru a înțelege mai bine genele care au condus la dezvoltarea cancerului.”, adaugă Dr. Samadder.

 

 

 

Sursă material www.news-medical.net.