Studiile de asociere la nivelul întregului genom (GWAS) identifică mii de variante genetice care se asociază cu numeroase boli, însă sunt dificil de interpretat atunci când variantele se află în regiunile care nu codifică proteine, cum sunt cele de la nivelul regiunilor amplificatoare (enhancers). Acestea sunt regiuni reglatoare care influențează expresia unor gene aflate la distanță (ca poziție în genom).

O echipă din cadrul centrului de cercetare Broad Institute of MIT and Harvard a creat noi hărți moleculare care includ peste 6 milioane de interacțiuni între regiuni enhancer și gene, folosind un model de predicție numit activity-by-contact (ABC). Ulterior, au utilizat aceste hărți pentru a interpreta funcția anumitor variante genetice asociate diferitelor boli umane, identificate prin studii GWAS.

Modelul ABC a fost utilizat pentru a crea peste 100 de hărți care conectează enhancerii cu genele lor țintă în 131 de probe alcătuite din diverse tipuri celulare, țesuturi și linii celulare. Apoi, au fost conectate peste 5.000 de semnale (variante genetice semnificative statistic) din studiile de asociere la nivelul întregului genom cu aproximativ 2.250 de gene relevante pentru 72 de trăsături complexe și boli, inclusiv cancerul și bolile cardiace.

 

 

Articolul integral poate fi citit pe raportuldegarda.ro.