Întreaga secvenţă a unui genom uman a fost descifrată de consorţiul Telomere-to-Telomere (T2T), reprezentând cea mai recentă şi completă variantă a genomului uman de referinţă. Numărul de baze cunoscute de la nivelul genomului uman a crescut cu 4,5%, de la 2.92 miliarde la 3.055 miliarde. Numărul de gene care codifică proteine a ajuns la 19.969, crescând cu 0,4%. Aceste realizări au fost posibile utilizând noile tehnologii de secvenţiere dezvoltate de Pacific Biosciences și Oxford Science Park. Lucrarea este disponibilă online sub formă de preprint şi nu a fost până în prezent publicată într-o revistă de tip peer review, fiind în curs de revizuire.

“Până în acest moment, au fost întotdeauna întrebări cu privire la ceea ce lipseşte. Acum, în sfârşit, avem datele potrivite. Avem tehnologia corespunzătoare”, a afirmat Michael Schatz, profesor asociat în cadrul Universităţii Johns Hopkins, autor al studiului.

Echipa T2T a descifrat structura celor 22 de cromozomi autozomi şi a cromozomului X. Studiul corectează numeroase erori, adaugă mai mult de 200 de milioane de perechi de baze azotate, care conţin 2226 de copii ale genelor paraloge (apărute prin duplicare genică), dintre care 115 par a codifica proteine. Regiunile completate includ aranjamentele satelite centromerului, braţele scurte ale celor cinci cromozomi acrocentrici, aceste secvenţe ale genomului fiind acum pentru prima dată disponibile pentru a fi studiate din punct de vedere funcţional.

 

 

Articolul integral poate fi citit pe raportuldegarda.ro.