La începutul fiecărui an, ASCO (Societatea Americană de Oncologie Clinică), publică un raport privind principalele direcții ale inovației în oncologie în Journal of Clinical Oncology. Progresul anului 2021 (ASCO Advance of the Year) este reprezentat de evoluția testării moleculare pentru cancerele gastrointestinale (GI), care permite ghidarea tratamentului conform standardelor medicinei personalizate.

Alegerea terapiilor potrivite profilului molecular al pacientului este facilitată de capacitatea de caracterizare în detaliu a mutațiilor genetice specifice, a modificărilor în expresia proteinelor sau modificărilor epigenetice. Astfel, testarea moleculară a condus la identificarea de noi opțiuni de tratament, cu beneficii clinice superioare tratamentelor standard (chimioterapie, radioterapie) și efecte secundare minime.

Progresele tehnologice au condus la extinderea aplicațiilor secvențierii de nouă generație (NGS) în practica medicală. Testarea moleculară a devenit esențială pentru detectarea modificărilor genomice acționabile, atât cu scop de diagnostic dar și terapeutic. Anomaliile acționabile de la nivelul genomului includ atât gene individuale (ex. BRAF), cât și alte tipuri de markeri precum cei care evaluează deficitele în repararea ADN-ului (ex. MSI-H/dMMR).

 

 

Materialul integral poate fi citit pe raportuldegarda.ro.