Identificarea mutațiilor la nivelul genelor BRCA1/2 înainte de diagnosticarea cancerului de sân este corelată cu o rată de supraviețuire mai mare. Conform datelor publicate recent în JAMA Oncology, rata de supraviețuire la 5 ani este de 94% pentru femeile care cunoșteau faptul că prezintă o mutație patogenă BRCA1/2 înainte de a primi diagnosticul de cancer mamar. Pacientele care nu își cunoșteau statusul de purtător al mutației genetice la momentul diagnosticului de neoplasm mamar, au înregistrat o medie a șansei de supraviețuire la 5 ani de 78%.

Screeningul genetic pentru mutațiile genelor BRCA1 (Breast Cancer 1 Gene) și BRCA2 (Breast Cancer 2 Gene) este recomandat, în prezent, în cazurile în care un pacient prezintă un istoric personal sau familial de cancer. Cu toate acestea, mai mult de jumătate din persoanele care prezintă aceste mutații nu întrunesc condițiile precizate, astfel încât majoritatea nu sunt conștiente de riscurile aferente și primesc diagnosticul de cancer mamar sau ovarian înainte să descopere că au mutații la nivelul BRCA1/2. Astfel, acești pacienți nu beneficiază de protocolul de supraveghere din timp și sunt private de alegerea de a minimiza riscul de dezvoltare de neoplasm mamar prin mastectomie bilaterală, spre exemplu.

 

 

Materialul integral pe www.raportuldegarda.ro