O analiză recentă, publicată în revista Cancers, a demonstrat importanța și cost-eficiența testării genetice a BRCA 1/2 în rândul femeilor din populația generală. O astfel de testare genetică, inclusă într-un program de screening al cancerului ovarian și de sân, ar putea preveni un număr semnificativ de cazuri și de decese din aceste cauze.

Conform datelor reieșite din analiză, o testare genetică universală, realizată la scală largă, ar putea preveni între 2.319 și 2.700 de cazuri de cancer de sân pentru fiecare milion de femei, precum și între 327 și 449 de cazuri de cancer ovarian pentru fiecare milion de femei.

În prezent, ghidurile recomandă testarea genetică pentru identificarea prezenței uneia dintre cele două mutații BRCA numai în cazurile în care un pacient prezintă un istoric personal sau familial de cancer. Pe de altă parte, mai bine de jumătate dintre persoanele care au una dintre mutațiile BRCA 1 sau BRCA 2 nu întrunesc condițiile de mai sus.

Conform acestor ghiduri curente, doar 20% dintre femeile eligibile din Statele Unite ale Americii au fost testate, iar mai bine de 97% dintre persoanele care prezintă una dintre mutațiile BRCA 1/2 din UK rămân nedepistate.

 

 

Materialul integral pe www.raportuldegarda.ro