• Hipercolesterolemia familială (HF) e diagnosticată în jurul vârstei de 48 de ani, iar în forma homozigotă reprezintă o cauză importantă de infarct miocardic la tineri
  • Sindromul Lynch presupune un risc înalt de apariție a unor cancere ereditare, dintre care cel mai frecvent e cancerul de colon. Cu toate acestea, se estimează că 95% dintre persoane nu sunt identificate
  • 5-10% dintre cazurile de cancer de sân și de ovar sunt cauzate de un sindrom ereditar – HBOC (Hereditary breast–ovarian cancer syndrome). Multe persoane care au mutații acționabile nu sunt diagnosticate din cauza criteriilor de testare genetică restrictive, conform statisticilor Medicare.

Toate cele 3 boli ereditare sunt considerate prioritare conform CDC (Centers for Disease Control and Prevention) pentru screening (tier I genomic application). Cu toate acestea, în practică, riscul genetic este determinat prea târziu, după un diagnostic de cancer sau după ce o persoană suferă un infarct miocardic. Multe persoane la risc nu sunt identificate pe baza ghidurilor clinice actuale.

Un studiu publicat recent în Nature arată că un program de screening populațional poate detecta cu succes persoanele la risc de a dezvolta aceste boli genetice. 90% dintre cazuri nu sunt identificate folosind ghidurile clinice care există în prezent. Datele provin din analizarea unei cohorte din cadrul inițiativei Healthy Nevada Project.

 

 

 

Materialul integral pe www.raportuldegarda.ro