Toate femeile sunt expuse riscului de a dezvolta cancer de san sau cancer ovarian de-a lungul vietii, insa, unele femei au un risc suplimentar, adesea din cauza factorilor genetici, pe care nu ii pot controla. Aproximativ 10% pana la 15% din cancerele de san si cancerele ovariene sunt ereditare, cauzate de mutatii genetice, transmise de la parinte la copil.

Cancerul de san este mai putin frecvent la femeile mai tinere, dar femeile tinere au mai multe sanse sa aiba cancer de san ereditar, cauzat de o anomalie genetica mostenita.

Ereditatea si mutatiile genetice

In mod normal, fiecare persoana are 2 copii ale fiecarei gene: 1 copie este mostenita de la mama si o copie este mostenita de la tata. Cancerele ereditare urmeaza un model transmitere autozomal dominant. Acest lucru inseamna ca o mutatie trebuie sa apara intr-o singura copie a genei pentru ca persoana sa aiba un risc crescut de a avea boala respectiva. Concret, un parinte cu o mutatie genica poate transmite copilului o copie a genei normale sau o copie a unei gene mutante. Prin urmare, un copil care are un parinte cu o mutatie are o sansa de 50% de a mosteni acea mutatie. Un frate sau o sora a unei persoane care are o mutatie (mostenita de la parinti) are, de asemenea, o sansa de 50% de a mosteni aceeasi mutatie (de la parinti).

Mutatiile genelor BRCA1 si BRCA2 cresc riscul de cancer de san si cancer ovarian

Majoritatea cazurilor mostenite de cancer de san si cancer ovarian sunt asociate cu mutatii in doua gene: BRCA1 (gena BReast CAncer) si BRCA2. Aceste gene sunt cele mai frecvent intalnite in cazurile de cancer se san sau ovar, insa studiile recente au descoperit si alte gene implicate in aceasta patologie cum ar fi genele supresoare tumorale: ATM, CDH1, CHEK2, NF1, PALB2, PTEN, STK11, TP53. Aceste mutatii sunt, insa, mult mai putin frecvente decat cele produse in genele BRCA.

 

 

Materialul integral pe www.reginamaria.ro.