O echipă de cercetători afiliați la mai multe institute din Canada a identificat 15 gene supresoare tumorale care pot declanșa creșterea rapidă a carcinomului cu celule scuamoase la nivelul capului și al gâtului la om (HNSCC) atunci când suferă mutații. În lucrarea publicată în revista Science, grupul descrie tabloul CRISPR genetic invers, ceea ce le-a permis să analizeze aproape 500 de mutații genetice cu „coadă lungă” care duc la HNSCC.

HNSCC este al șaselea tip de cancer uman cel mai frecvent și, din păcate, are o rată scăzută de supraviețuire. După cum au menționat cercetătorii, până în prezent, majoritatea studiilor care vizează un tratament s-au concentrat pe puținele gene care au mutații într-un ritm foarte mare. Acest lucru le-a oferit un profil, însă există însă o altă clasă de gene care suferă mutații mai lent, care poate duce la tumori în număr scăzut de pacienți.

Cercetările anterioare au arătat că există sute dintre aceste gene așa-numite „coadă lungă”, multe dintre ele nefiind identificate. În acest nou efort, cercetătorii au folosit un scanare genetică CRISPR care le-a permis identificarea a 15 dintre ele.

Lucrarea s-a concentrat pe genele supresoare tumorale care reglementează diviziunea celulară. Când ceva nu este în regulă cu ele, cum ar fi o mutație, își pierd funcția și astfel nu pot împiedica celulele pe care le reglementau să nu scape, la rândul lor, mutațiile de sub control. Mai precis, echipa și-a concentrat atenția asupra genelor din celulele care fac parte din calea de semnalizare a creșterii – în special, acele celule care se dezvoltă în tumorile HNSCC. Toate mamiferele au patru tipuri de receptori „notch” (proteine transmembranare de tip 1)  care sunt folosiți pentru comunicarea între celule. Echipa a efectuat screening-ul CRISPR in vivo pe 484 de mutații ale genelor cu coadă lungă care au declanșat dezvoltarea tumorilor la șoareci și au identificat 15 gene supresoare tumorale. Apoi au căutat aceleași tipuri de mutații în mutațiile genetice umane cu coadă lungă și au putut calcula procente pentru fiecare.

Cercetătorii concluzionează că 67 la sută din cazurile umane de HNSCC apar pe calea de semnalizare a „notch”, ceea ce sugerează că inactivarea acestora este o caracteristică distinctivă a HNSCC.

 

Material preluat si tradus de pe www.medicalxpress.com.